Дитяча форма прогресуючої м’язової дистрофії найчастіше асоціюється з м’язовою дистрофією Дюшена (МДД) — спадковим захворюванням, що проявляється у дитячому віці прогресуючою слабкістю м’язів, особливо проксимальних груп (ноги, таз), з поступовим наростанням м’язової атрофії.

Основні характеристики дитячої форми прогресуючої м’язової дистрофії (на прикладі МДД):

Початок захворювання: зазвичай у ранньому дитинстві (2-5 років).
Симптоми:
- Прогресуюча слабкість м’язів ніг і тазу, що призводить до труднощів при ходьбі, підйомі сходами.
- Наявність симптому Говерса — дитина допомагає собі піднятися, спираючись руками на ноги.
- Швидка втомлюваність, зниження сили порівняно з однолітками.
- Втрата м’язової маси, розвиток контрактур суглобів.
Діагностика:
- Високий рівень креатин-кінази (КФК) у крові.
- Електроміографія (ЕМГ) показує первинне ураження м’язів.
- Генетичне тестування (мутації в гені DMD на Х-хромосомі).
Прогресування:
- До 10 років більшість дітей потребують допоміжних засобів для ходьби.
- До підліткового віку може розвиватися втрата здатності ходити.
- Часто уражаються дихальні м’язи і серце, що впливає на прогноз.

Інші дитячі форми прогресуючих м’язових захворювань:

Спінальна м’язова атрофія (СМА) — характеризується симетричною м’язовою гіпотонією і гіпотрофією, але відрізняється ураженням мотонейронів і має інший патогенез.
Інші типи м’язової дистрофії — менш поширені, можуть мати різний початок і клінічні прояви.

Отже, дитяча форма прогресуючої м’язової дистрофії — це генетично зумовлене захворювання, що проявляється ранньою м’язовою слабкістю і прогресуючим виснаженням м’язів, з найбільш типовим прикладом — м’язовою дистрофією Дюшена. Для діагностики важливі клінічні ознаки, біохімічні маркери та генетичне тестування.