Д. ЧЕРЕПНО-ЛИЦЬОВИЙ – вроджений Д. (успадкування за домінантним типом), що характеризується недорозвитком кісток черепа, мозку, верхньої щелепи в поєднанні з передчасним закриттям черепних швів, екзофтальмом, косоокістю, ністагмом, розладом зору. Лоб у ділянці перенісся горбистий, очі широко розставлені, ніс своєрідної гачкуватої форми («дзьоб папуги»), гіпоплазія верхньої щелепи, псевдопрогенія, інколи зниження розумового розвитку.