ЕНЗИМОПАТІЇ СПАДКОВІ – Е., які розвиваються внаслідок генетично зумовленої недостатності одного або кількох ферментів. Залежно від особливостей порушень обміну речовин, які спричинені відсутністю або недостатньою активністю певного ферменту, розрізняють такі групи спадкових Е.: 1) спадкові хвороби обміну амі нокислот; 2) спадкові хвороби вуглеводного обміну; 3) спадкові хвороби ліпідного обміну; 4) спадкові хвороби пуринового і піримідинового обміну; 5) спадкові хвороби стероїдного обміну; 6) спадкові хвороби обміну білірубіну; 7) спадкові хвороби обміну металів; 8) спадкові хвороби порфіринового обміну; 9) спадкові хвороби обміну сполучної тканини; 10) спадкові хвороби крові і кровотворних органів; 11) спадкові хвороби обміну, зумовлені дефектом ферментів канальців нирок з порушенням транспорту різних речовин; 12) спадкові хвороби обміну речовин, зумовлені дефектом ферментів шлунково-кишкового тракту; 13) спадкові аномалії, викликані дефектом синтезу білків плазми та імуноглобулінів.