ЕНЗИМОПЕНІЧНА АНЕМІЯ

Головна / Глосарій / ЕНЗИМОПЕНІЧНА АНЕМІЯ

ЕНЗИМОПЕНІЧНА АНЕМІЯ – різновид анемій, переважно гемолітичного генезу, що виникають у результаті спадкової недостатності певних ферментів еритроцитів. Е. а. спостерігається при порушенні метаболізму глутадіону внаслідок недостатності ферментів глюкозо-6-фосфат – дегідрогенази, фосфоглюконатдегідрогенази, глутатіонсинтетази, a-глутамілцистеїнсинтетази, глутатіонредуктази, глутатіонпероксидази; при порушенні активності ферментів гліколізу – гексокінази, глюкозофосфат-ізомерази, фосфофруктокінази, фруктобісфосфат-альдолази, тріозофосфатізомерази, фосфогліцераткінази, піруваткінази, фосфо гліцерат-фосфомутази; при порушенні метаболізму нуклеотидів внаслідок зниженої активності еденілаткінази, піри мідин-5-нуклеотиднуклеозидази, рибо кінази і аде нозинтрифосфатази. За клі нічною картиною спосте рігаються безсимптомні форми і форми, що характеризуються широким спектром патологіч них станів. Виділяють такі клінічні форми Е. а.: гострий внутрішньосудинний гемоліз; фавізм; гостру гемолітичну хворобу новонароджених, яка не пов’язана з груповою і резус-несумісністю або з гемоглобінопатією; спадкову хронічну (несфероцитарну) гемолітичну анемію.