ЕПІДЕРМОЛІЗ БУЛЬОЗНИЙ ВРОДЖЕНИЙ – спадковий дерматоз, що клінічно проявляється утворенням на шкірі пухирів при її пошкодженні, навіть незначному. Розрізняють три форми Е. б. в.Проста форма, яка успадковується за домінантним типом. Звичайно, проявляється через деякий час після народження, інколи в період статевого дозрівання. Характеризується помірною еритемою і пухирями, що, звичайно, розміщуються на спині, руках, ступнях, пальцях, ліктях, колінах та в ділянці потилиці. Пухирі містять прозору серозну рідину з незначним вмістом клітин. Після розриву пухирів шкіра пігментується. Часто спостерігається пальмоплантарний гі пергідроз; помірний андротропізм. Симп том Нікольського негативний. Дистрофічна форма, яка успадковується за домінантним типом. Проявляється протягом першого року життя, інколи – через деякий час після народження. На шкірі виникають свербіж, еритема, пухирі. У 20% випадків патологічний процес захоплює і слизові оболонки. Часто поряд з атрофічними ділянками шкіри утворюються епідермальні кісти, спостерігається плантарний гіпергідроз і гіперкератоз, дистрофія нігтів, а також пошкодження зубної емалі. Помірний андротропізм. Симптом Нікольського позитивний. Дистрофічна форма, яка успадковується за рецесивним типом. У більшості випадків (60%) хвороба проявляється внутрішньоутробно або після народження, у решті випадків – у період статевого дозрівання на фоні вугрів або себореї. Пухирі утворюються спонтанно, з свербежем, пекучими болями і, звичайно, локалізуються в місцях, які не уражаються при першій і другій формах. Одночасно з утворенням пухирів на тулубі появляються плоскі білі або рожеві висипи з нерівними папульозними краями. Симптом Нікольського позитивний. Як правило, у патологічний процес втягуються також і слизові оболонки очей, порожнини рота, трахеї, стравоходу і геніталій. Пальмоплантарний гіпергідроз, акроціаноз, дистрофія ніг тів і зубів, затримка прорізування зу бів. Звичайно – малий зріст. Часто – вогнищева алопеція, гіпофункція щитоподібної залози, гіпофіза і надниркових залоз. Летальний результат в ди тинст ві або внутрішньоутробно.