ЕРИТРОЦИТОЗ СПАДКОВО-РОДИННИЙ – генетично зумовлена група захворювань, яка характеризується збільшенням у крові вмісту гемоглобіну і еритроцитів, змінами в’язкості крові та порушеннями мікроциркуляції. Етіологічними факторами Е. с.-р. є генні мутації, які призводять до утворення аномальних гемоглобінів з підвищеною спорідненістю до кисню, до дефіциту ферменту дифосфогліцератмутази або підвищення концентрації АТФ в еритроцитах. Особливості та вираженість клініки залежать від типу успадкування. При аутосомно-домінантному типові успадкування захворювання, як правило, протікає безсимптомно. Клінічні прояви найбільш виражені при аутосомнорецесивному типові успадкування. При ньому Е. с.-р. виявляється переважно в дитячому і юнацькому віці. Основна симптоматика зумовлена плеторою, підвищеною в’язкістю крові, порушеннями мікроциркуляції, що проявляється головним болем, втомлюваністю, болями в нижніх кін цівках та в ділянці серця, червоним ціанозом; у деяких хворих спостерігається помірна гепатомегалія, спленомегалія, симптом «барабанних паличок» і «годинникових скелець». Е. с.-р. може ускладнюватися тромбозом судин головного мозку і капілярною кровоточивістю.