ФАБРІ ХВОРОБА

ФАБРІ (J. FABRY) ХВОРОБА – форма фосфатидтезауримозу; родинне порушення ліпідного обміну, зчеплене з Х-хромосомою, при якому в багатьох тканинах накопичується гліколіпід (галактозилглюкозилцерамід); порушення обміну зумовлене дефіцитом лізосомного ферменту α-галактозидази А, необхідного для нормального розпаду тригексозилцераміду; спостерігається ураження ниркових клубочків і міокарда; множинні невеликі шкірні утворення, схожі з ангіокератомами, як правило, з’являються в період статевого дозрівання переважно на губах, щоках, у пахових ямках, на пупку, калитці і на кінцевих фалангах пальців; хворіють майже виключно чоловіки; смерть розвивається внаслідок ниркової недостатності, серцевих або мозкових ускладнень, гіпертензії чи інших судинних факторів; у жінок-гетерозигот розвивається менш тяжка форма, яка проявляється, звичайно, помутнінням рогівки; можлива пренатальна діагностика: визначають галактозидазну активність в амніоцитах або ворсинках хоріону.