ФАНКОНІ – АЛЬБЕРТІНІ – ЦЕЛЬВЕГЕРА СИНДРОМ

ФАНКОНІ – АЛЬБЕРТІНІ – ЦЕЛЬВЕГЕРА (G. FANCONІ – A. ALBERTІNІ – H. U. ZELLWEGER) СИНДРОМ – остеопатично-ацидотичні порушення обміну речовин з псевдорахітом і характерним фенотипом. Спостерігається пропорційний карликовий зріст, вроджені вади серця, характерне обличчя – опуклий лоб, вузькі очні щілини, епікант, помірний гіпертелоризм, хронічний блефарит та кон’юнктивіт, розширений і поглиблений корінь носа, вузькі ніздрі, широкий рот з виступаючою нижньою щелепою; макроглосія, мікро- і гіподонтія, множинні діастеми; коротка шия, дисплазія вушних хрящів. У кістках зміни, що нагадують рахіт, несправжні переломи, загальний остеопороз, обвапнування мозкового серпа твердої оболонки головного мозку.