ФАНКОНІ НЕФРОНОФТИЗ

ФАНКОНІ (G. FANCONІ) НЕФРОНОФТИЗ – спадкове або набуте, повільно прогресуюче захворювання, яке часто поєднується з цистинозом, характерними порушеннями функції проксимальних ниркових канальців, включаючи глюкозурію, фосфатурію, аміноацидурію і втрату бікарбонатів з сечею; як спадкова ознака Ф. н. звичайно супроводжує інші генетичні захворювання, особливо цистиноз за аутосомно-рецесивним успадкуванням; Ф. н. може також супроводжувати хворобу Вільсона, спадкову непереносимість фруктози, галактоземію, глікогенози, синдром Лоу і тироземію; набутий Ф. н. може бути викликаний вживанням 6-меркаптопурину або тетрацикліну, який втратив термін придатності, пересадкою нирки, мієломною хворобою, амілоїдозом, отруєнням тяжкими металами або іншими хімічними агентами, а також недостатністю вітаміну D; в основі Ф. н. лежить гіаліноз ниркових клубочків, кістозні розширення канальців, потовщення канальцевої базальної мембрани, що в ранньому дитячому віці призводить до втрати нирками здатності концентрувати сечу (гіпостенурія) і до порушення їх гомеостатичної функції. Захворювання починається в перші тижні життя. У дитини уповільнюється фізичний розвиток, спостерігається анемія. У кінці першого року життя з’являється поліурія і полідипсія; з’являються ознаки остеодистрофії. Хвороба неухильно прогресує і призводить до ниркової недостатності.