ФЕНІЛКЕТОНУРІЯ

ФЕНІЛКЕТОНУРІЯ – спадкове (успадкування за аутосомно-рецесивним типом) захворювання, в основі якого лежить відсутність ферменту фенілаланін4-гідроксилази, який виробляється печін кою, що призводить до блокування перетворення фенілаланіну в тирозин; при цьому концентрація фенілаланіну в крові підвищується до 15–20 мг/100 мл і більше; раннім симптомом Ф. є блювання; спостерігається своєрідний запах сечі дитини (мишачий); до кінця першого півріччя життя починає виявлятися за тримка психічного розвитку, яка, наростаючи, в подальшому призводить до тяжкого слабоумства – імбецильності або ідіотії; спостерігається відставання у фізичному розвитку, затримується формування рухових навичок; для хворих Ф. характерний світлий колір волосся і голубий колір райдужної оболонки очей.