ГЕРМАНСЬКОГО ПУДЛАКА СИНДРОМ

Головна / Глосарій / ГЕРМАНСЬКОГО ПУДЛАКА СИНДРОМ

ГЕРМАНСЬКОГО – ПУДЛАКА (F. HERMANSKY – P. PUDLAK) СИНДРОМ – тирозиназопозитивний очно-шкірний альбінізм з геморагічним діатезом, вторинного щодо дефекту тромбоцитів, і нагромадженням воскоподібної речовини в ретикулоендотеліальній системі, слизовій оболонці рота і носа; успадковується за аутосомно-рецесивним типом.