ГІПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМІЯ РОДИННА – спадкова (успадкування за неповно-домінантним типом) хвороба, що характеризується стійкою високою гіперхолестеринемією; патогенез Г. р. пов’язаний з дефектом білка-рецептора, який відповідає за розпізнавання клітинами судинної стінки та деяких інших тканин і органів білкового компоненту ліпопротеїдів низької та дуже низької щільності – апопротеїну В; проявляється ксантомами шкіри та сухожилків, раннім атеросклерозом.