ГІСТИДИНЕМІЯ

Головна / Глосарій / ГІСТИДИНЕМІЯ

ГІСТИДИНЕМІЯ – спадкове захворювання (успадковується за аутосомно-рецесивним типом), яке зумовлене порушенням обміну гістидину; виникає внаслідок дефіциту ферменту гістидази (гіс тидинаміак-ліази); спостерігається накопичення в організмі у великих кількостях гістидину, імідазолпіровиноградної, імідазолоцтової та імідазолмолочної кислот, що призводить до токсичного ураження ц. н. с.; клінічно проявляється відставанням у розумовому розвитку, розладом координації рухів, судомами, порушенням мовлення.