ГЛІЦИНЕМІЯ

Головна / Глосарій / ГЛІЦИНЕМІЯ

ГЛІЦИНЕМІЯ – спадкова хвороба (успадкування аутосомно-рецесивне), зумовлена порушеннями амінокислотного обміну, що супроводжується підвищеною концентрацією гліцину в крові та надмірним виділенням його з сечею; розвиток Г. пов’язують з відсутністю або недостатністю гліциноксидази, яка каталізує перетворення гліцину в гліоксилову кислоту з утворенням NH3 і Н2О2; розрізняють такі варіанти Г.: первинна Г. з гліцинурією і кетозом; первинна Г. з гліцинурією без кетозу з оксалурією і без оксалурії.