ГОЛЬТЦА – ГОРЛІНА СИНДРОМ

Головна / Глосарій / ГОЛЬТЦА – ГОРЛІНА СИНДРОМ

ГОЛЬТЦА – ГОРЛІНА (R.W. GOLTZ – R. J. GORLIN) СИНДРОМ – комплекс спадкових (успадкування домінантне) множинних екто- і мезодермальних аномалій: множинні обмежені червоно-коричневі вогнища тонкої шкіри з втягненнями; множинні папілярні утворення, особливо виражені на губах; різного ступеня дис- і гіпоплазія нігтів; гіпопластичне, слаборозвинуте оволосіння; ністагм, конвергуюча косоокість, колобоми райдужної оболонки, анізокорія, пігментне переродження сітківки, атрофія зорового нерва; розщеплений язик; полідактилія, гіподактилія, гіпоплазія великих пальців, синдактилія; мікро- або брахіцефалія; карликовий зріст; звичайно, дебільність або ембіцильність; інколи хлородонтія, гіподонтія, передчасне випадіння зубів; вроджені вади серця, пупкові грижі.