ГОМОЦИСТИНУРІЯ – спадкова (успадкування аутосомно-рецесивне) хвороба, зумовлена порушенням обміну метіоніну; характеризується ураженням сполучної тканини, нервової, кісткової, м’язової і серцево-судинної систем; в основі захворювання лежить блокування перетворення гомоцистеїну в цистатіонін, пов’язане зі спадковою недостатністю ферменту L-сериндегідрогенази (цистатіонінсинтетази); внаслідок цього в тканинах накопичується надлишок метіоніну і гомоцистину, зменшується концентрація цистатіоніну і цистину в крові та сечі.