ГУРЛЕРА СИНДРОМ

Головна / Глосарій / ГУРЛЕРА СИНДРОМ

ГУРЛЕРА (G. HURLER) СИНДРОМ – спадковий (успадковується за аутосомно-домінантним типом) вид мукополісахаридозу, який зумовлений дефіцитом L-ідуронідази; починається після першого року життя; характеризується підвищеною екскрецією дерматансульфату і гепарансульфату, різкими деформаціями скелета, гепатоспленомегалією, тяжкою олігофренією, помутнінням рогівки, хроніч ною бронхопневмонією; смерть, як правило, спричинюється респіраторною інфекцією та паралічем серця.