ЯНІШЕВСЬКОГО СИМПТОМ

Головна / Глосарій / ЯНІШЕВСЬКОГО СИМПТОМ

ГЕЯ–ВЕЛЛСА R. J. (HAY–WELLS R. S.) СИНДРОМ – аутосомно-домінантне захворювання (мутація гена TP63, 3q28); належить до групи AEC-синдромів.

Характеризується ектодермальною дисплазією, анкілоблефароном з ниткоподібними зрощеннями повік, щілиною губи та/або піднебіння, гіподонтією (олігодонтією), кератодермією долонь і підошов, частковим ангідрозом, рідким жорстким «сталевим» волоссям, хронічними ерозіями скальпу та інколи отологічними дефектами (атрезія слухового проходу, провідна туговухість).

Клінічна тріада: ниткоподібний анкілоблефарон + розщілина + ектодермальні зміни. Діагноз підтверджується генетичним тестом; OMIM #106260. Лікування – симптоматичне, мультидисциплінарне.