ЯНСЕНА СИНДРОМ

Синдром Янсена (Jansen syndrome) – це рідкісне генетичне захворювання, яке належить до групи метафізарних дисплазій, що характеризуються порушенням розвитку кісток та характерними фізичними ознаками.

Основні прояви:

• Широке розташування очей, екзофтальм (витрішкуваті очі).
• Широке, низьке перенісся.
• Недорозвинена нижня щелепа, що призводить до неправильного прикусу.
• Диспропорційно низький або карликовий зріст – нормальна довжина тулуба, але укорочені кінцівки.
• Затримка розвитку навичок ходьби, хоча розумовий розвиток зазвичай нормальний.

Цей синдром має аутосомно-домінантний тип успадкування, і його лікування зазвичай спрямоване на корекцію симптомів та полегшення функціональних порушень, таких як проблема з прикусом.