IPEX-СИНДРОМ

Головна / Глосарій / IPEX-СИНДРОМ

IPEX-СИНДРОМ (Immune disregulation, Polyendoc rinopathy, Enteropathy, X-linked syndrome) – спричинений мутацією гена FOXP3, що локалізований в хромосомі Х; проявляється в ранньому віці; характеризується високим рівнем автоантитіл, автоімунним ураженням ендокринних органів (тиреоїдит, цукровий діабет I типу), алергічними проявами ( харчова алергія, екзема, збільшення рівня IgE, еозинофілія), тяжкою ентеропатією, кахексією, низькорослістю, гемолітичною анемією, тромбоцитопенією; спостерігається Тклітинна інфільтрація шкіри та травного тракту; прогноз несприятливий – хворі діти гинуть упродовж першого року життя внаслідок тяжких інфекційних ускладнень.