КЕЙПЮТА – РІМОЙНА – КОНІГСМАРКА СИНДРОМ

Головна / Глосарій / КЕЙПЮТА – РІМОЙНА – КОНІГСМАРКА СИНДРОМ

КЕЙПЮТА – РІМОЙНА – КОНІГСМАРКА (A. A. CAPUTE – D. RIMOIN – B. W. KONIGSMARK) СИНДРОМ – спадкове (успадкування за аутосомно-домінантним типом) поєднання аномалій шкіри, серця і внутрішнього вуха: плями на шкірі коричневого або темно-коричневого кольору, які мають вроджений характер, або появляються після народження; вроджені вади серця у поєднанні з різними змінами електрокардіограми; гіпертелоризм, прогнатія; виражений торакальний кіфоз; глухота; дисгеніталізм [гіпоспадія, тестикулярна (оваріальна) гіпоспадія].