КЕТОАЦИДУРІЯ З РОЗУМОВОЮ ВІДСТАЛІСТЮ – спадкове (успадкування за аутосомно-рецесивним типом) захворювання, яке характеризується розумовою відсталістю, глухотою, атаксією, поступовою атрофією периферійної мускулатури, недорозвитком вторинних статевих ознак, кетоацидурією.