ХАРТНУПА ХВОРОБА

ХАРТНУПА (E. HARTNUP – ПРІЗВИЩЕ ХВОРОГО) ХВОРОБА – спадкові (успадкування за аутосомно-рецесивним типом) порушення всмоктування триптофану та інших амінокислот у тонкому кишечнику; характеризується порушенням всмоктування в тонкій кишці триптофану, фенілаланіну, метіоніну та інших моноамінокарбоксильних амінокислот; накопичення амінокислот , які не всмокталися в шлунково-кишковому тракті, збільшує їх метаболізування бактеріальною флорою кишечнику; деякі продукти розпаду триптофану, включаючи індоли, кінуренін і серотонін, всмоктуються в кишечнику і появляються в сечі; реабсорбція амінокислот у нирках також утруднена, що призводить до генералізованої амі ноацидурії з підвищеною екскрецією всіх нейтральних амінокислот, крім проліну і гідроксипроліну; спостерігається порушення перетворення триптофану в нікотинамід; клінічні прояви Х. х. зумовлені недостатністю нікотинаміду і нагадують пелагру, особливо шкірними висипами на відкритих сонячному світлу ділянках тіла; неврологічні прояви включають мозочкову атаксію та порушення психіки; у хворих також часто спостерігається розумова відсталість, низький зріст, головні болі і колаптоїдні стани; прояву симптомів майже завжди передує недостатнє харчування; симптоми можуть підсилюватися внаслідок дії сонячного світла, гарячки або інших стресових впливів; діагноз, звичайно, встановлюється за характерним спектром амінокислот у сечі.