Хвороба Хартнупа — спадкове аутосомно-рецесивне порушення транспорту нейтральних амінокислот, переважно триптофану, у тонкому кишечнику та нирках.

Патогенез

Основний дефект – порушення транспортерів нейтральних амінокислот у кишківнику та ниркових канальцях.
Внаслідок цього порушується всмоктування триптофану, фенілаланіну, метіоніну та інших моноамінокарбоксильних амінокислот.
Триптофан не засвоюється, а переробляється бактеріями кишечника з утворенням токсичних продуктів (індоли, кінуренін, серотонін), які потім виводяться із сечею.
Порушення перетворення триптофану в нікотинамід (попередник вітаміну B₃) призводить до симптомів, схожих на пелагру.

Клінічні прояви

Шкірні симптоми (нагадують пелагру):

Чутливість до сонця → еритема, дерматит (особливо на відкритих ділянках тіла).
Лущення, гіперпігментація.

Неврологічні порушення:

Мозочкова атаксія (нестійкість ходи, порушення координації).
Розлади психіки (депресія, психози, когнітивні порушення).
Розумова відсталість (у тяжких випадках).

Системні симптоми:

Низький зріст.
Головні болі, колаптоїдні стани.
Підсилення симптомів через гарячку, стрес, недостатнє харчування.

Діагностика

Характерний спектр амінокислот у сечі – аміноацидурія з підвищеною екскрецією нейтральних амінокислот (крім проліну та гідроксипроліну).
Генетичне тестування на мутації в гені SLC6A19 (відповідає за транспортер нейтральних амінокислот).
Біохімічний аналіз крові (можливий дефіцит нікотинової кислоти).

Лікування

Дієта, багата на нікотинамід (вітамін B₃) – основний спосіб контролю симптомів.
Вітамінна терапія (B3, B6, B2) для корекції порушень метаболізму.
Обмеження сонячного опромінення (захисні креми, одяг).
Білкова дієта – джерело триптофану, але без надлишку нейтральних амінокислот.

Прогноз

При правильному харчуванні та вітамінотерапії пацієнти можуть вести нормальний спосіб життя.
Без лікування можливі психоневрологічні порушення та ускладнення, схожі на пелагру.

Хвороба Хартнупа – рідкісне, але важливе захворювання, що потребує ранньої діагностики та корекції дефіциту B₃!