ХРОМОСОМНІ ХВОРОБИ

ХРОМОСОМНІ ХВОРОБИ – хвороби, в основі розвитку яких лежать порушення числа або структури хромосом, що виникають у гаметах батьків або на ранніх стадіях дроблення зиготи. Мутації в стате вих клітинах призводять до розвитку пов них форм Х. х., при яких усі клітини організму мають одну і ту ж хромосомну аномалію. Мутації, що виникають в ембріогенезі, зумовлюють виникнення мозаїчних форм, при яких тільки частина клітин має хромосомну аномалію. У людини виявлені всі основні форми і типи хромосомних аномалій. Описані 2 варіанти порушень числа хромосомних наборів – тетраплоїдія і триплоїдія, як у вигляді повних форм, так і мозаїчних. Інша група синдромів зумовлена порушеннями числа окремих хромосом – трисоміями (коли є додаткова хромосома в диплоїдному наборі) або моносоміями (одна з хромосом відсутня). Для всіх форм Х. х. загальною ознакою є множинність морфологічних, фізіологічних і біохімічних порушень.