КОФФІНА – ЛОУРІ СИНДРОМ

Головна / Глосарій / КОФФІНА – ЛОУРІ СИНДРОМ

КОФФІНА – ЛОУРІ (G. S. COFFIN – R. B. LOWRY) СИНДРОМ – комплекс вроджених (успадкування за домінантним типом, зчепленим з Х-хромосомою) аномалій: «ніс боксера», «курині груди», конусоподібні пальці, кінцеві фаланги у вигляді барабанних паличок, великі вуха; розумова відсталість; часто – гіпертелоризм, випнутий лоб.