“КОТЯЧОГО ОКА” СИНДРОМ

Головна / Глосарій / “КОТЯЧОГО ОКА” СИНДРОМ

“КОТЯЧОГО ОКА” СИНДРОМ – синдром зумовлений частковою трисомією 22, наявністю часткової додаткової копії 22-ї хромосоми; характеризується поєднанням колобоми райдужки і задньої атрезії; можуть також зустрічатися й інші аномалії – передвушна шкірна нориця, гіпертелоризм, вроджені вади серця, патологічні зміни скелета, вади нирки.