КРАББЕ ХВОРОБА
КРАББЕ (K. H. KRABBE) ХВОРОБА (1) – спадкове (успадкування за аутосомно-рецесивним і рецесивним типом) порушення синтезу цереброзидів і дисмієлінізація нервових волокон; в основі патогенезу лежить недостатність або від сутність β-галактозидази; проявляється в дитячому віці судомами, спастичними паралічами, деменцією, сліпотою, зниженням слуху. (2) – спадкове (успадкування за аутосомно-домінантним типом) захворювання; характеризується генералізованим недорозвитком м’язової тканини; клінічно проявляється аміотонією від народження, затримкою формування рухових функцій.