КСАНТОМАТОЗ ЦЕРЕБРАЛЬНО-СУХОЖИЛКОВИЙ – рідкісний рецесивний дефект, який характеризується недостатністю печінковго ферменту, що каталізує 24S-гідроксилювання проміжного стеролу на шляху синтезу жовч них кислот; у нервовій системі, легенях, крові та ксантомах виявляється підвищена концентрація холестанолу (дигідрохолестеролу); клінічно проявляється прогресуючою атаксією, деменцією, катарактами та ксантомами сухожилків.