КУЧЕРЯВОГО ВОЛОССЯ ХВОРОБА
КУЧЕРЯВОГО ВОЛОССЯ ХВОРОБА – спадкова (успадкування за рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом) хвороба, яка зумовлена порушенням всмоктування та транспорту міді в організмі; характеризується дефіцитом міді в печінці та сироватці, а також не достатністю специфічних мідьвміс них білків, у тому числі цитохром α-окси дази, церулоплазміну і лізил-оксидази; клінічно проявляється з раннього дитинства мікроцефалією, судомами, наявністю кучерявого депігменто ваного волосся та його вогнищевим випадінням.