ЛУЇ-БАРА СИНДРОМ

ЛУЇ-БАРА (D. LOUIS-BAR) СИНДРОМ – спадкове заворювання – автономно-рецесивний дефект ферментів репаразної системи у хромосомі 11; проявляється у віці 3-4 років; у всіх уражених тканинах спостерігається висока частота хромосомних аберацій і соматичні мутації, зокрема, в лімфоїдних клітинах уражаються хромосоми 7 і 14; імунологічно розвивається дефіцит IgE і IgA, мономерний характер IgM, інколи – нестача IgG, а також анергія при пробах на гіперчутливість уповільненого типу; прогресують порушення пірамідного шляху та затримка психомоторного розвитку, а також інфекційний синдром, переважно, у вигляді синопневмопатій; клінічно спостерігаються мозочкові розлади, що повільно розвиваються, симетричні телеангіектазії, особливо кон’юнктиви, шкіри обличчя і шиї, рецидивуючі пневмонії з розвитком бронхоектазів; часто розвивається гіпоплазія вилочкової залози, спостерігається висока продукція онкофетопротеїнів; зниження радіорезистентності хворих.