МАРКЕЗАНІ СИНДРОМ

МАРКЕЗАНІ (O. MARCHESANI) СИНДРОМ – спадкові (успадковується як домінантна ознака з низькою пенетрантністю гена або як рецесивна з частковою експресивністю в гетерозигот) вади розвитку, які характеризуються низьким зростом, вродженими дефектами голови (брахіцефалія), надмірно розвинутими м’язами і підшкірною тканиною; верхні та нижні кінцівки настільки короткі, що хворі не можуть охопити свою голову руками; спостерігаються брадидактилія, різка міопія, глаукома, зменшення розмірів та аномалії форми кришталика – мікросферофакія і підвивих; психічний розвиток нормальний.