МЕККЕЛЯ – ГРУБЕРА СИНДРОМ

Меккеля – Грубера синдром (синдром Грубера) — це рідкісне, важке спадкове захворювання, яке передається за аутосомно-рецесивним типом. Характеризується наявністю специфічної тріади симптомів:

1. Множинні кісти в нирках (полікістоз нирок).
2. Зовнішня мозкова грижа або інші аномалії центральної нервової системи.
3. Постаксіальні полідактилії (додаткові пальці на кінцівках).

Додатково можуть зустрічатися інші аномалії: порушення розвитку печінки, легенів, серця, обличчя та скелета.

Етіологія

Синдром викликаний мутаціями в кількох генах, які відповідають за нормальний розвиток клітин миготливого епітелію, наприклад, MKS1, TMEM67, RPGRIP1L та інших.

Прогноз

Захворювання зазвичай є несумісним із життям. Більшість дітей із цим синдромом помирають у перинатальному періоді або незабаром після народження.

Для діагностики використовуються:

• Пренатальне УЗД, яке може виявити аномалії розвитку плода.
• Генетичне тестування, щоб підтвердити мутації в асоційованих генах.

Лікування є симптоматичним та паліативним, через важкість і несумісність із життям.