МОРКІО ХВОРОБА

МОРКІО (L. MORQUIO) ХВОРОБА – спадкове (успадкування за аутосомно-рецесивним типом) захворювання сполучної тканини із групи мукополісахаридозів; розвиток М. х. пов’язаний з порушенням катаболізму кислих глікозаміногліканів, внаслідок дефіциту фермента – хондроїтинсульфату-N-ацетилгексоамінсуль фатсульфатази; перші симптоми проявляються в кінці першого – на початку другого року життя; спостерігається гротескність рис обличчя, гіпертелоризм, сідлоподібний ніс, мегаглосія, відставання в руховому розвитку, дифузна гіпотрофія і в’ялість м’язів, зміни ходьби від незначного кульгання до качиної ходи; до 4–5 років формуються грубі кістковосуглобові деформації грудної клітки, хребта, вальгусна деформація кінцівок; низький зріст, шия і тулуб короткі; наростає міопатичний симптомокомплекс; кератансульфатурія.