НІЛЬСЕНА ВРОДЖЕНА ДИСТРОФІЯ

НІЛЬСЕНА (H. NIELSEN) ВРОДЖЕНА ДИСТРОФІЯ – поєднання множинних спадкових (успадкування за аутосомно-домінантним типом) аномалій; характеризується поєднанням множинних аномалій розвитку хребта, обмеження рухливості його шийної частини з високим стоянням лопаток та бочкоподібною груд ною кліткою; спостерігаються розлади росту та закостеніння; двобічні шийні літальні перетинки (птеригії); літальні перетинки суглобів; лімфангіектатичний набряк поверхні кистей рук та ступень; син-, клино- або камптодак ти лія; птоз повік, косоокість, параліч ли цьового нерва; дискранія (гіпертелоризм, високе піднебіння), гіпоплазія нижньої щелепи; гіпереластична шкіра; суглоби перерозтягнені, їх згинанню заважають птеригії; аномалії вушних хрящів.