ОКСАЛОЗ

ОКСАЛОЗ – спадкове (успадкування за аутосомнорецесивним типом) захворювання, зумовлене порушенням обміну гліцину і гліоксилової кислоти; основною причиною О. є первинна гіпероксалурія; відомі два типи первинної гіпероксалурії; гіпероксалурія І типу зумовлена генетично детермінованою недостатністю фермента кетоглутарат-гліоксилаткарболігази, яка разом з тіамінпірофосфатом каталізує реакцію зв’язування гліоксилової кислоти з α-кетоглютаровою кислотою; гліоксилова кислота, яка накопичується в організмі, під впливом лактат-дегідрогенази перетворюється в щавлеву кислоту, що призводить до підвищення секреції з сечею оксалату кальцію та гліо ксилату; гіпероксалурія ІІ типу спостері гається при відсутності D-гліцератдегідрогенази, що забезпечує перехід гліоксилату в гліколат у присутності піридоксаль-5-фосфату; при цьому в сечі, крім оксалату кальцію, у великій кількості виявляється d-гліцеринова кислота; клінічно О. характеризується симптомами інтерстиційного нефриту, сечо кам’я ної хвороби, нефрокальцинозу з наступним розвитком ниркової недостатності та уремії.