ОРОТАЦИДУРІЯ

ОРОТАЦИДУРІЯ – вроджене (успадкування за аутосомно-рецесивним типом) захворювання, яке характеризується зниженням активності ферментів – оротидилпірофосфорилази і оротидилдекарбоксилази, що трансформують оротову кислоту в оротидилову а потім в уридилову, які необхідні для синтезу нуклеїнових кислот; порушення синтезу нуклеїнових кислот призводить до порушення еритропоезу і розвитку мегалобластної анемії; спостерігається також затримка розумового та фізичного розвитку.