ПАЙЛА СИНДРОМ

ПАЙЛА (E. PYLE) СИНДРОМ – спадкова дисплазія метафізів: дисплазія довгих кісток, особливо в дистальному кінці стегнової кістки, де утворюється стовщення; тіла поперекових хребців подов жені; своєрідні риси обличчя з запалою, широкою і плоскою спинкою носа, з гі пер телоризмом; широкі щелепні дуги, брахіцефалія, прогнатія; рот постійно напіввідкритий. Може спостерігатися також ослаблення слуху внаслідок погір шення звукопровідності (вестибулярна функція нормальна); атрофія зорового нерва; двобічний параліч лицьового нерва; понижена пневматизація придаткових пазух носа і соскоподібного відрост ка; ламкість кісток. Розвиток зубів, зріст, інтелект, хімічний склад крові нормальні. Успадкування аутосомно-рецесивне.