ПФАУНДЛЕРА – ХУРЛЕРА ХВОРОБА

ПФАУНДЛЕРА – ХУРЛЕРА (M. VON PFAUNDLER – G. HURLER) ХВОРОБА – різновид спадкових мукополісахаридозів; успадкування аутосомно-рецесивне; у клітинах і в міжклітинній речовині відкладаються дерматансульфат, гепарансульфат і гангліозиди; спостерігається низький зріст (затримка росту починається в кінці першого року життя); характерний фенотип – великий череп, втягнутий корінь носа, товсті губи, великий язик, характерний вираз обличчя («обличчя людини, що випльовує воду»), коротка шия; дифузне помутніння рогів ки; виражений гінекотропізм. Аномалії скелета – обмежена рухомість суглобів, передчасне окостеніння ламбдоподібного шва, розширення турецького сідла, патологічна форма хребців («риб’ячі хреб ці»), викривлення променевої кістки, деформації мета- і епіфізів довгих трубчастих кісток, короткі і тупі метакарпальні кістки і фаланги. Може спостерігатися збільшення печінки і селезінки; інколи слабоумство, приглухуватість або глухота, низький хриплий голос, гіпертрихоз, нігті у вигляді годинникових скелець, карієс зубів, аномалії грануляцій лейкоцитів. Розрізняють два типи хвороби: І тип (гаргоїлізм), який характеризується аутосомно-рецесивним успадкуванням, дефіцитом ферменту α-L-ідуронідази і несприятливим прогнозом (тривалість життя не більше 12 років); ІІ тип (Гунтера хвороба), при якому спостерігається домінант не, зчеплене з Х-хромосомою успадкування, дефіцит лізосомальної β-галактозидази та більш сприятливий і тривалий перебіг.