ПОРФІРІЯ ВАРІЄГАТНА

П. ВАРІЄГАТНА – спадкове (успадкування за аутосомно-домінантним типом) захворювання, зумовлене гетерозиготним дефіцитом активності протопорфіриноген-оксидази; клінічно проявляється нейровісцеральною симптоматикою (нудота, блювання, болі в череві, пронос, запор, паралітична непро хід ність кишечнику, дизурія, зниження м’язового тонусу, дихальна недостатність, сенсорна невропатія, судоми); під вищеною світлочутливістю (пухирки, булли, гіперпігментація, міліарні висипи, гіпертрихоз та підвищена трав мова ність).