ПРОЛІНЕМІЯ ІІ ТИПУ

Головна / Глосарій / ПРОЛІНЕМІЯ ІІ ТИПУ

ПРОЛІНЕМІЯ ІІ ТИПУ – порушення обміну проліну, внаслідок дефекту ферменту піролін-5-карбоксилатдегідрогенази; клінічно проявляється судомами, розумовою відсталістю.