РАССЕЛА СИНДРОМ

РАССЕЛА (A. RUSSELL) СИНДРОМ (1) – прояви пухлини передніх відділів гіпоталамусу; спостерігається прогресуюче схуднення з повним зникненням підшкірного жирового шару; блювання без ознак порушення харчування; зберігається гарне самопочуття та бадьорість; неврологічна симптоматика (гіперкінезм, ністагм, тремтіння, атаксія, інколи – ознаки пошкодження пірамідного шляху і атрофія зорового нерва) проявляється пізно. (2) – прояви вродженого карликового зросту з порушеннями ембріонального розвитку; маса і довжина тіла новонародженого зменшені; спостерігається від носно великий обвід голови; дисплазія черепа (гідроцефалія з вираженими лобними виступами, вузький V-подібний лицьовий череп), макростомія, латеральні частини верхньої губи перекривають ниж ню губу; мікрогнатія, помірний гі пертелоризм, «антимонголоїдне» розміщення очних щілин; диспропорційний карликовий зріст, відносне укорочення проксимальних і подовження дистальних частин кінцівок; часто – невиражений сколіоз і гіперлордоз; клинодактилія; гіпоплазія мускулатури та підшкірного жирового шару; тім’ячка закриваються тільки в 3 роки; до 8–9 років зберігається голос високого тембру; гіпогеніталізм, крипторхізм; виражений карієс, що призводить до передчасного випадіння зубів.