РАТБАНА СИНДРОМ

РАТБАНА (J. C. RATHBUN) СИНДРОМ – спадкове (успадкування за аутосомно-рецесивним типом) підвищення активності лужної фосфатази з клініч ною картиною, яка нагадує рахіт; у крові – зниження активності лужної фосфатази, вміст кальцію часто збільшений, фосфору – нормальний; часто спостерігаються розлади функції нирок, аж до уремії, гіперкальціурія, фосфоетанолурія; роз різняють три основних типи захворювання: І тип проявляється під час внутрішньоутробного розвитку або протягом перших тижнів життя; спостерігається гіперкальціємія, краніостеноз, різні аномалії скелета, смерть протягом першого року життя; ІІ тип проявляється пізніше, прогресує повільніше; проявляється клініч ною картиною рахіту та передчасним випадінням зубів; ІІІ тип виявляється тільки при біохімічному дослідженні крові та сечі; симптоми не виражені.