Знижка - 10% на весь медичний одяг по промокоду HALAT5
РЕФСУМА СИНДРОМ
РЕФСУМА (S. B. REFSUM) СИНДРОМ – рідкісне родинне порушення метаболізму фітанової кислоти, зумовлене недостатністю гідроксилази фітанової кислоти, внаслідок чого ця кислота в значній кількості накопичується в плазмі та тканинах; успадковується як рецесивна ознака; характеризується периферійною невропатією, мозочковою атаксією, пігментним ретинітом, симетричною дисплазією суглобів; змінами шкіри, що нагадують іхтіоз.