РУБІНШТЕЙНА – ТЕЙБІ СИНДРОМ

РУБІНШТЕЙНА – ТЕЙБІ (J. H. RU BINSTEIN – H. TAYBI) СИНДРОМ – комплекс вроджених аномалій дистальних фаланг пальців, кісток лиця та черепа, головного мозку; спостерігається черепно-лицьова дизморфія: птоз, гіпертелоризм, «орлиний» ніс, мікро- і ретрогнатія, високе піднебіння; дистальні фаланги великих пальців рук та ніг короткі, широкі, великий палець руки не може бути приведений до долоні; нігті сплющені, інколи мають форму чашечок; дерматогліфіка характеризується множинністю петель шкірного малюнку великих пальців, укороченням долонної складки; діти значно відстають у розумовому розвитку; може спостерігатися відсутність кальозного тіла, відсутність великих і середніх пірамідних клітин кори головного мозку, затримка міє лінізації.