РУЇТЕРА – ПОМПЕНА СИНДРОМ

РУЇТЕРА – ПОМПЕНА (M. RUITER – A. W. M. POMPEN) СИНДРОМ – генетично зумовлене патологічне від кладання ліпідів у судинах, гладких м’язах, міокарді, нирках та інших органах, що порушує їх функцію; Р.-П. с. виникає внаслідок вродженого дефіциту ферменту α-галактозидази-церамідтригексозидази, який розщеплює один із проміжних продуктів біосинтезу фосфатидів, що призводить до накопичення та наступного відкладання в тканинах гліколіпідів, особливо церамідтригексозиду із сфінгозинів; розвиток Р.-П. с. має три фази: перша фаза проявляється в дитинстві періодичними кризами з високою температурою, пекучими болями в кінцівках, парестезіями в руках і ногах, болями в череві, ангіокератомами шкіри; у наступній (спокійній) фазі активні прояви хвороби зменшуються, поступово збіль шується кількість характерних елементів на шкі рі та слизових оболонках, які розміщені переважно на нижній частині грудей, у ділянці пупка, на калитці, сідницях, передній поверхні стегон, а також пахвових ямках, на щоках, губах, кінцевих фалангах пальців; вони являють собою утворення у вигляді червоних точок, дрібних плям або папул темно-червоного або чорного кольору; з’являється стійка протеїнурія, знижується потовиділення; третя фаза характеризується нирковою недостатністю, розвитком артеріальної гіпертензії, прогресуючим збільшенням розмірів серця, еритроцитурією, лейкоцитурією, циліндр урією.