ШЕЙЄ ХВОРОБА

ШЕЙЄ (H. G. SCHEIE) ХВОРОБА – спадкова (успадковується за аутосомно-рецесивним типом) хвороба, що належить до групи мукополісахаридозів; зумовлена дефіцитом ферменту α-L-ідуронідази; характеризується множинними деформаціями і малорухомістю суглобів кінцівок, помутнінням рогівки; перші симптоми захворювання з’являються в шкільному віці, виникають деформації великих і малих суглобів рук і ніг з обмеженням рухливості більшості з них, вальгусне викривлення колінних суглобів; ураження дрібних суглобів пальців руки надає їй вигляд кігтеподібної лапи; малорухомість суглобів кистей рук підсилюється внаслідок розвитку зап’ясткового синдрому, який проявляється відчуттям заніміння і поколювання в зонах іннервації серединного нерва і атрофією м’яза, що приводить великий палець; спостерігається помутніння рогівки; зріст нижче норми; хворі із сильно розвинутими м’язами і характерним виглядом лиця; спостерігається підвищене ово лосіння, потовщення шкіри на пальцях; виникає пупкова і пахова грижа, інколи – гепатомегалія і пігментна дистрофія; прогноз для життя несприятливий; пацієнти живуть до підліткового віку або до 20 років.