ШЕРЕШЕВСЬКОГО – ТЕРНЕРА – БОННЕВІ – УЛЬРІХА СИНДРОМ

Синдром Шерешевського–Тернера–Бонневі–Ульріха — це рідкісна хромосомна аномалія, яка включає в себе симптоми, пов’язані з низкою генетичних порушень, описаних різними вченими. Зазвичай цей синдром поєднує в собі риси кількох різних хромосомних розладів.

Термінологія

1. Шерешевського–Тернера синдром — це інший термін, який зазвичай використовується для позначення синдрому Тернера. Синдром Тернера — це генетичний розлад, пов’язаний з відсутністю або аномалією однієї з X-хромосом у жінок (кариотип 45,X). Це порушення призводить до низького росту, неповного розвитку статевих органів, порушень серцево-судинної системи та ін.
2. Бонневі–Ульріх синдром — цей термін рідше зустрічається і є згадкою про конкретних учених, які описали різні аспекти цього розладу, хоча на практиці це, як правило, все ще відноситься до синдрому Шерешевського-Тернера.

Загальні ознаки синдромів, пов’язаних із цими іменами:

• Низький зріст (короткий зріст).
• Невідповідність розвитку статевих органів (наприклад, відсутність менструацій або слабкий розвиток грудей).
• Серцево-судинні порушення (деякі серцеві аномалії).
• Когнітивні порушення можуть бути в деяких випадках, хоча часто розумовий розвиток пацієнтів є нормальним або близьким до нормального.

Діагностика та лікування:

• Діагностика базується на хромосомному аналізі (кариотипування), що дозволяє визначити генетичні аномалії.
• Лікування може включати гормональну терапію для стимулювання розвитку статевих органів і поліпшення росту, а також лікування супутніх захворювань, таких як серцево-судинні проблеми або порушення зору.

Загалом, це складний набір симптомів, і для кожного пацієнта лікування та прогнози можуть варіюватися залежно від тяжкості порушень.