ШІАЯ СИНДРОМ

ШІАЯ (H. SCHEIE) СИНДРОМ – різновид спадкових (аутосомно-рецесивне успадкування) мукополісахаридозів; в основі розвитку Ш. с. лежить дефіцит αL-ідуронідази, внаслідок чого в сполучній тканині накопичуються мукополі сахариди і з сечею в підвище ній кіль кості виділяється дерматансульфат; перші ознаки хвороби проявляються тільки в зрілому віці; можуть спостерігатися: дисплазія обличчя, низький або карликовий зріст, Х-подібні ноги, виражені аномалії кистей і ступень; пупкова і пахова грижі; помутніння рогівки (переважно по периферії), інколи – пігментний ретиніт, аортальна вада або коарктація аорти.