ШОЛЬЦА – БІЛЬШОВСЬКОГО ХВОРОБА

Хвороба Шольца-Більшовського (Scholz-Bielschowsky disease) — це рідкісне нейрогенне захворювання, яке є формою хвороби Шоба, що проявляється зазвичай у дітей віком від 8 до 11 років. Хвороба має повільно прогресуючий перебіг і характеризується низкою серйозних неврологічних симптомів.

Основні прояви хвороби Шольца-Більшовського:

1. Деменція — зниження інтелектуальних функцій, погіршення пам’яті та здатності до навчання.
2. Кіркова глухота — втрата слуху, яка виникає через ураження кори головного мозку, що відповідає за обробку звукових сигналів.
3. Парези черепних нервів — ослаблення або часткова втрата рухових функцій певних частин обличчя, що може спричинити труднощі в міміці, ковтанні, мови тощо.
4. Центральні паралічі — порушення рухових функцій через ураження центральної нервової системи.
5. Розлади артикуляції — проблеми з вимовою слів і звуків, що є результатом порушення координації в м’язах, що беруть участь у говорінні.
6. Хореоатетоз — рухові порушення, які проявляються у вигляді неконтрольованих, швидких і повільних рухів (хорея та атетоз).
7. Зниження гостроти зору — порушення зору, яке може варіюватися від помірного до значного зниження чіткості зору.

Причини:

Хвороба Шольца-Більшовського є спадковою нейрогенетичною хворобою, що зазвичай передається за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що для того, щоб дитина мала хворобу, обидва батьки повинні бути носіями дефектного гена.

Діагностика:

• Клінічне обстеження: Спостереження за розвитком неврологічних симптомів, таких як деменція, парези та розлади рухів.
• Магнітно-резонансна томографія (МРТ): Для оцінки змін у структурі головного мозку, таких як атрофія.
• Генетичні тести: Для виявлення мутацій, що викликають хворобу.

Лікування:

Лікування хвороби Шольца-Більшовського є симптоматичним, оскільки в даний час немає ефективних методів, що можуть повністю вилікувати захворювання. Однак можуть бути призначені медикаментозні засоби для покращення когнітивних функцій і контролю симптомів, таких як хореоатетоз та парези. Може бути застосована фізіотерапія та реабілітація для поліпшення рухових функцій та зниження проявів паралічів.

Прогноз:

Прогноз хвороби Шольца-Більшовського зазвичай поганий, оскільки захворювання прогресує з часом. Втрата когнітивних функцій, слуху та зору, а також рухові розлади можуть значно погіршити якість життя. Залежно від тяжкості захворювання, хворі можуть потребувати постійної медичної та соціальної підтримки.