ШТЕЙНЕРТА СИНДРОМ

Синдром Штейнерта, також відомий як синдром Куршмана-Беттена-Штейнерта або міотонічна дистрофія, є генетичним захворюванням, яке характеризується прогресуючою м’язовою дистрофією (слабкістю і втратою м’язової маси) та міотонією (труднощами з розслабленням м’язів після скорочення). Це найбільш поширена форма міотонічної дистрофії, яка має автосомно-домінантний тип успадкування.

Симптоми цього синдрому можуть включати:

• М’язову слабкість і атрофію, що починається з дистальних м’язів (м’язів кінцівок).
• Міотонію, тобто затримку розслаблення м’язів після їх скорочення.
• Катаракту (помутніння кришталика ока).
• Кардіальні проблеми, включаючи порушення ритму серця.
• Ендокринні порушення, такі як діабет.
• Когнітивні порушення і зниження інтелектуальних здібностей.

Це захворювання може мати варіабельний ступінь тяжкості і впливати на різні системи організму. Лікування спрямоване на полегшення симптомів і підтримку якості життя пацієнта.